جديد تضخم الغدة الكظرية

تضخم الغدة الكظرية

يُعّرف تضخم الغدّة الكظريّة وتحديدًا مرض فرط تنسّج الكظريّة الخلقيّ (بالإنجليزية: Congenital adrenal hyperplasia)، الذي يُعدّ أكثر أنواعه شيوعًا، على أنّه مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر في الغدد الكظرية، ويتمثل بنقص بعض الإنزيمات اللازمة لتصنيع بعض الهرمونات التي تنتجها الغدة الكظرية بشكل جزئي أو كلي، ومن الجدير بالذكر أنه يمكن السيطرة على هذا المرض والحد من تأثيراته وأعراضه طالما يخضع المريض للإشراف الطبي ويتلقى العناية والعلاج المناسبين،^[١] ولفهم هذا المرض لا بُدّ من بيان أنّه توجد في الجسم غدتان كظريتان تقع كل واحدة منهما فوق إحدى الكليتين، وتتكون كل غدة منهما من جزء خارجي يُسمى القشرة الكظرية (بالإنجليزية: Adrenal cortex)، وهو الجزء الأكبر حجمًا من الغدة، وجزء آخر داخلي يُسمى النخاع (بالإنجليزية: Medulla) ويقع في وسط الغدة، وتتمثل أهمية القشرة الكظرية بإنتاج هرمونات حيوية أساسية، وهي ثلاثة أنواع، النوع الأول يُعرف بالقشرانيات السكرية (بالإنجليزية: Glucocorticoids) وأهمّها الكورتيزول (بالإنجليزية: Cortisol)، الذي يلعب دورًا في استجابة الجسم للمرض والتوتر، والنوع الثاني يُعرف بالقشرانيات المعدنية (بالإنجليزية: Mineralcorticoids) وأهمها الألدوستيرون (بالإنجليزية: Aldosterone)، المسؤول عن تنظيم مستوى الصوديوم والبوتاسيوم في الجسم، وأمّا النوع الثالث والأخير فيُعرف بالهرمونات الجنسية وتحديدًا الأندروجينات (بالإنجليزية: Androgens)، مع التذكير أنّ الهرمونات الجنسية تُفرز في المقام الأول من الغدد التناسلية.^[٢][٣][٤] وإنّ تضخم الغدة الكظرية يتمثل في العادة بانخفاض مستوى الكورتيزول في الجسم وارتفاع مستوى الأندروجينات.^[٤]

أنواع تضخم الغدة الكظرية

حقيقة توجد العديد من أنواع تضخم الغدة الكظرية الخلقي، والتي تختلف فيما بينها بطبيعة الإنزيم الذي تعرض للنقص في مستوياته، وفيما يأتي بيان أهمّ نوعين من أنواع تضخم الغدة الكظرية الخلقيّ:^[٥][٦]

• تضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي: (بالإنجليزية: Classic Congenital Adrenal Hyperplasia) وهو النوع الأكثر شدة من تضخم الغدة، حيث إنّه في هذا النوع لا يتم انتاج كميات كافية من هرمون الكورتيزول، وهذا بدوره يؤثر في عملية تنظيم نسبة السكر في الدم، والاستجابة للإجهاد، وفي بعض الحالات يُسبب نقصًا في إنتاج هرمون الألدوستيرون، مما يؤثر في قدرة الجسم على التحكم بضغط الدم، كما قد يؤدي التضخم إلى زيادة إنتاج هرمونات الذكورة التي تُسمى بالأندروجينات (بالإنجليزية:Androgens)، وعادة ما تُشخص هذه الحالة عند الأطفال، ويقسم هذا النوع من تضخم الغدة الكظرية إلى نوعين، هما:
  • النوع الفاقد للملح: (بالإنجليزية: Salt Wasting type)، وهو النوع الأكثر شدة، حيث تنتج الغدة الكظرية في هذا النوع كميات قليلة من هرمون الألدستيرون، وهذا بدوره يؤدي إلى فقد الصوديوم والماء بكمية تفوق الحد الطبيعيّ في البول، الأمر الذي يُسبب انخفاضًا في ضغط الدم، ويُعاني المصابون بهذا النوع من فرط إنتاج الأندروجين، وعادةً ما يتم تشخيص هذه الحالة في غضون أيام أو أسابيع بعد الولادة.
  • النوع غير الفاقد للملح: (بالإنجليزية: Simple virilizing non-salt wasting type)، يتمثل هذا النوع من تضخم الغدة الكظرية بقلة إنتاج هرمون الكورتيزل وفرط انتاج هرمون الأندروجين.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير التقليدي: (بالإنجليزية: Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia)، وهو النوع الآخر من تضخم الغدة الكظرية ويُعّد الأكثر شيوعًا، وعادةً ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة المتأخرة أو كما تُعرف بالمراهقة المبكرة، وغالبًا ما يكون لدى المُصابين بهذا النوع مستويات طبيعية من الألدوستيرون، في حين ترتفع مستويات الأندروجينات في الجسم، وعادةً ما تكون الأعراض المرتبطة بهذا النوع من تضخم الغدة أقل شدة من الأعراض المرتبطة بتضخم الغدة الكظرية التقليدي، وقد لا يحتاج المصابون بهذا النوع إلى علاج.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي المُتأخر: (بالإنجليزية: Late-onset congenital adrenal hyperplasia)، ويُعزى حدوثها إلى افتقار إنزيمات رئيسية في الجسم؛ تحديدًا المُرتبطة منها بإنتاج الكورتيزول، وعادةً ما يتمّ تشخيص هذا النّوع في مرحلة البلوغ، أو المراحل الأولى من الشباب، وتتشابه أعراض هذا النّوع مع أعراض متلازمة تكيّس المبايض إلى حدٍّ ما؛ كظهور الشعر بشكلٍ مُبالغ فيه، أو مشاكل الخصوبة.^[٧]

أسباب تضخم الغدة الكظرية

يكمن السبب وراء الإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقيّ في عدم وجود ما يكفي من الإنزيمات الضرورية والمهمة لعمل الغدة الكظرية، مثل الإنزيم 21-هيدروكسيليز (بالإنجليزية: 21-Hydroxylase)؛ الذي يعّد نقصه أكثر حالات تضخم الكظرية شيوعاً، كما تم تصنيف مرض تضخم الغدة الكظرية على أنه من الأمراض والاضطرابات الوراثية التي تنتج بسبب وجود طفرة جينية، ويجدر الإشارة إلا أن الجين المسؤول عن جميع حالات تضخم الغدة الكظرية موروث بطريقة متنحية، أي أنّه حتى يُصاب الإنسان بالمرض يجب أن يكون لديه طفرة في نسختين من الجين المسؤول، بمعنى أنّ كلًّا من الأبوين يجب أن يكون حاملًا لنسخة من الجين المرتبط بالمرض، ويجدر التنبيه إلى أنّ الأبوين الحاملين للجين لا يكونان مريضين؛ فكل منهما يحمل نسخة جينية واحدة، فلا تظهر لديهم أي أعراض تدل على الإصابة بالمرض.^[٦][٨]

أعراض تضخم الغدة الكظرية

توجد العديد من الأعراض والعلامات التي قد تظهر على المصابين بتضخم الغدة الكظرية، ومن الجدير بالذكر أنّ هذه الأعراض تختلف من شخص إلى آخر وذلك بسبب اختلاف الجين المتأثر وبسبب اختلاف مدى نقص الإنزيم،^[٤]، وفيما يأتي بعض منها:^[٩][١٠]

• الأعراض المرافقة للنوع الفاقد للملح التقليدي:
  • زيادة حموضة الدم.
  • انخفاض مستويات الصوديوم في الدم.
  • ظهور مشاكل في القلب والأوعية الدموية، مثل: حدوث اضطراب في نظم القلب، وانخفاض ضغط الدم.
  • الجفاف.
  • التقيؤ.
  • انخفاض مستويات السكر في الدم.
  • سوء التغذية.
  • الإسهال.
  • فقدان الوزن.
  • الصدمة، حيث لا تصل كميات كافية من الدم إلى الدماغ وأعضاء الجسم الأخرى.
  • ظهور أعراض نتيجة ارتفاع نسبة هرمون الأندروجين وانخفاض نسبة هرمون الكورتيزول في الجسم، ومن هذه الأعراض:
    • تضخم الأعضاء التناسلية عند المواليد الذكور.
    • اضطراب الأعضاء التناسلية الخارجية عند المواليد الإناث، ومن ذلك انتفاخ البظر وعدم ظهور باقي الأجزاء الخارجية بشكلها الطبيعي.
    • ظهور علامات البلوغ المُبكرة، مثل: تضخم وتغير الصوت، وظهور شعر تحت الإبط وفي منطقة العانة.
    • حدوث مشاكل في الدورة الشهرية وعدم انتظامها.
    • انتشار حب الشباب على البشرة.
• الأعراض المرافقة للنوع غير الفاقد للملح التقليدي:
  • ظهور الأعضاء التناسلية عند الفتاة بصورة مبهمة وغير واضحة.
  • ظهور معالم الرجولة على الأطفال في وقت مبكر، مثل: خشونة الصوت وتضخم العضلات، وذلك على الإناث أيضًا.
• الأعراض المرافقة للتضخم غير التقليدي:
  • الصلع في مقدمة الرأس.
  • ظهور علامات البلوغ بوقت مبكر.
  • النمو السريع للمصابين في مرحلة الطفولة أو في مرحلة المراهقة المبكرة.
  • عدم انتظام الدورة الشهرية عند الإناث.
  • تضخم بعض الأعضاء التناسلية وصغر حجم الخصيتين لدى الذكور.
  • اختلاف علامات البلوغ عند الذكور، فقد تظهر علامات البلوغ على الجهاز التناسلي الذكري باستثناء الخصيتين فقد تبقيان صغيرتي الحجم.

تشخيص تضخم الغدة الكظرية

توجد العديد من الفحوصات التي يتم إجراؤها لتشخيص الإصابة بتضخم الغدة الكظرية، ونذكر فيما يأتي بعضًا منها:^[٤][١١]

• فحص ما قبل الولادة: يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للأجنة في حال كان أحد الأشقاء أو الأشخاص المقربين مصاب باضطراب تضخم الغدة الكظرية، ومن هذه الاختبارات ما يأتي:
  • فحص السائل الأمنيوسي: أو بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، وفيه يتم استخدام إبرة دقيقة لسحب عينة من السائل الأمنيوسي الموجود داخل الرحم حول الجنين، ومن ثم إرسال العينة للمختبر المختص لفحص الخلايا للتأكد من سلامة الجنين.
  • فحص الزغابات المشيمية: يتم إجراء فحص الزغابات المشيمية أو كما يُسمى أيضًا بفحص خملات الكوريون (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) لتشخيص الإصابة بتضخمم الغدة الكظرية قبل الولادة، ويتم اجراؤه غالبًا في الثلث الأول من الحمل، حيث يتم سحب عينة من خلايا المشيمة وأخذ خزعة صغيرة منها، وإرسالها للمختبر المختص لإجراء اختبارات وراثية معينة للكشف عن احتمالية إصابة الجنين بتضخم الغدة الكظرية.
• الفحص البدني: (بالإنجليزية: Physical exam)، يُفيد الفحص البدني في تحديد ومعرفة الأعراض والعلامات التي يعاني منها الطفل، حيث يفحص الطبيب الطفل فحصًا دقيقًا لتقييم وتحديد الحالة، وبحسب النتائج يحدد الطبيب الخطوات الأخرى التي سوف تتُتبع للوصول للتشخيص النهائي.
• فحوصات الدم والبول: (بالإنجليزية: Blood and urine tests)، تُساعد اختبارات الدم والبول على قياس مستويات الهرمونات التي تنتجها الغدد الكظرية، وذلك بهدف معرفة فيما إن كان يوجد اختلال في مستويات هذه الهرمونات أم لا.
• فحص الموجات فوق الصوتية: (بالإنجليزية: Ultrasound)، وهي تقنية تشخيصية يتم فيها استخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن أيّ تشوهات هيكلية قد تُشير للإصابة بتضخم الغدة الكظرية.
• فحص الجينات: (بالإنجليزية: Gene testing)، يُساعد هذا الفحص على تشخيص العديد من الأمراض الوراثية ومنها اضطراب تضخم الغدة الكظرية لدى الأطفال والشباب.
• فحص النمط النّووي: (بالأنجليزية: Karyotype test)، يُعّد هذا الفحص من التحاليل التي تُفيد في تحديد الجنس الوراثي للطفل عن طريق قياس مستويات الهرمونات الجنسية في الدم.
• الأشعة السينية: (بالإنجليزية: X-ray)، يمكن من خلال إجراء التصوير بالأشعة السينية لعظام الطفل التحقق من معدلات نمو وتطور الهيكل العظمي له، وذلك لإن الإصابة بتضخم الغدة الكظرية تؤثر في معدل نمو العظام، حيث تنمو بسرعة أكبر من المعدلات الطبيعية.^[١٢]
• فحص تحفيز الكورتيكوتروبين: (بالإنجليزية: Corticotropin Stimulation Test)، يُعّد الكورتيكوتروبين الهرمون المحفز للغدة الكظرية، وعند إجراء هذا الفحص يتم حقن هرمون الكورتيكوتروبين في الجسم، وبعد مرور ساعة من الوقت يتم إجراء بعض فحوصات الدم للتأكد من استجابة الغدة الكظرية للهرمون.^[١٢]

علاج تضخم الغدة الكظرية

يعتمد علاج الحالات المصابة بتضخم الغدة الكظرية على نوع وشدة الإصابة، وغالبًا ما يهدف العلاج إلى تقليل إنتاج الأندروجين الزائد في الجسم، بالإضافة إلى تعويض نقص الهرمونات الأخرى، وتجدر الإشارة إلى أنه في بعض الأحيان قد لا يحتاج الأشخاص المصابون بالنوع غير التقليدي من تضخم الكظرية للعلاج، فقد يحتاجون إلى جرعات بسيطة من الكورتيكوستيرويد (بالإنجليزية: corticosteroid) فقط،^[١٣] بينما يحتاج البعض الآخر لعلاج فعليّ مستمر، وفيما يأتي بيان بعض هذه العلاجات:^{[١٤][١٥][١٦]}

• العلاجات الدوائية: قد يصف الطبيب بعض العلاجات الدوائية، وفيما يأتي بيان بعض منها:
  • الهيدروكورتيزون (بالإنجليزية: Hydrocortisone) الذي يُعدّ من أشكال الكورتيكوستيرويدات، ويُوصف للأطفال المصابين بتضخم الغدة الكظرية، حيث يُحدّد طبيب الغدد الصماء الجرعة المناسبة منه بحسب حالة المصاب، ويسد الهيدروكورتيزون محلّ الكورتيزول الذي لا يستطيع جسم الطفل المصاب إنتاجه كما هو الحال في الوضع الطبيعي، بالإضافة إلى دوره في التقليل من مستويات الأندروجينات المرتفعة في مجرى الدم، ويُمكن تحديد الجُرعة المُناسبة اعتمادًا على مستويات هرمونات مُعينة في الدم.
  • فلودروكورتيزون: (بالإنجليزية: Fludrocortisone) يصف الطبيب هذا النوع من الأدوية لتعويض نقص الألدوستيرون الحاصل في الجسم نتيجة الإصابة بتضخم الغدة الكظرية في بعض الحالات.
  • أدوية البلوغ المبكر: توجد بعض الأدوية التي تحُد من مشكلة حدوث البلوغ المبكر الذي قد يحدث أثناء الطفولة وقبل عمر البلوغ الطبيعي لدى الأطفال المصابين باضطراب تضخم الغدة الكظرية.
  • بدائل الهيدروكورتيزون: مثل الديكساميثازون (بالإنجليزية: Dexamethasone) وبريدنيزولون (بالإنجليزية: Prednisolone)، وتُعدّ هذه الأدوية بدائل للهيدروكوتيزون، وتُوصف للبالغين الذين يُعانون من تضخم الكظرية، بالإضافة إلى إمكانية استخدام الهيدروكورتيزون للبالغين في بعض الأحيان.^[١٢]
  • حبوب الصوديوم: التي قد تُوصف في بعض حالات تضخم الغدة الكظرية، ولا سيّما تلك التي يُعاني فيها المصاب من نقص هرمون الألدوستيورن، بهدف تعويض الأملاح المفقودة.^[١٢]
• العلاجات الجراحية: تُفيد بعض الإجرءات والعمليات الجراحية في حل مشاكل الفتيات المصابات بتضخم الغدة الكظرية واللواتي يعانين من مشاكل في الأعضاء التناسلية، وتهدف الإجراءات الجراحية إلى تعديل هذه الاضطرابات، ولكن يجدر التنويه إلى أنّ الكثيرين من المختصين لا ينصحون بإجراء هذه العمليات الجراحية لاعتقادهم أنّ الشكل غير الطبيعيّ للأعضاء التناسلية للأنثى لا يُعدّ خطرًا للغاية، ومن جهة أُخرى يُوصي البعض بإجرائها لتعديل الشكل الخارجي إضافة إلى تقليل فرصة حدوث بعض المضاعفات مثل عدوى المسالك البولية، ومن جهة أخرى يجدر التنويه إلى أنّ هناك بعض العمليات الجراحية الأخرى التي قد يتم إجراؤها للمصابين بتضخم الغدة الكظرية مثل جراحة إزالة الغدد الكظرية، والتي غالبًا ما تهدف إلى التقليل من آثار الاندروجين وتمنع زيادة الوزن، ولكن في المقابل قد تتسبب جراحة استصال الغدد الكظرية بإلزام المريض للخضوع لعلاجات دوائية طيلة حياته، مثل تناول جرعات عالية من الستيرويدات لمدى الحياة.^[١٢]

المراجع

1. ↑ “Rare Disease Database”, rarediseases.org, Retrieved 17-12-2019. Edited.
2. ↑ “An Overview of the Adrenal Glands”, www.endocrineweb.com, Retrieved 17-12-2019. Edited.
3. ↑ “Adrenal Glands”, www.hopkinsmedicine.org, Retrieved 17-12-2019. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث} “Congenital adrenal hyperplasia”, www.mayoclinic.org, Retrieved 20-12-2019. Edited.
5. ↑ “Types of Congenital Adrenal Hyperplasia”, nyulangone.org, Retrieved 18-12-2019. Edited.
6. ^ ^{أ ب} “Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)”, www.med.umich.edu, Retrieved 18-12-2019. Edited.
7. ↑ “Late-onset Congenital Adrenal Hyperplasia”, www.verywellhealth.com, Retrieved 19-01-2020. Edited.
8. ↑ “Congenital adrenal hyperplasia”, rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 18-12-2019. Edited.
9. ↑ “Congenital Adrenal Hyperplasia”, my.clevelandclinic.org, Retrieved 20-12-2019. Edited.
10. ↑ “What are the symptoms of congenital adrenal hyperplasia (CAH)?”, www.nichd.nih.gov, Retrieved 20-12-2019. Edited.
11. ↑ “Testing & Diagnosis for Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) in Children”, www.childrenshospital.org, Retrieved 20-12-2019. Edited.
12. ^ ^{أ ب ت ث ج} “Congenital Adrenal Hyperplasia”, patient.info, Retrieved 201-12-2019. Edited.
13. ↑ “Congenital adrenal hyperplasia”, www.mayoclinic.org, Retrieved 20-12-2019. Edited.
14. ↑ “What are the treatments for congenital adrenal hyperplasia (CAH)?”, www.nichd.nih.gov, Retrieved 21-12-2019. Edited.
15. ↑ “Congenital Adrenal Hyperplasia”, www.babysfirsttest.org, Retrieved 21-12-2019. Edited.
16. ↑ “Congenital Adrenal Hyperplasia”, www.chop.edu, Retrieved 21-12-2019. Edited.