جديد ما هو مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون

يُعتبر مرض هنتنغتون (بالإنجليزية: Huntington’s disease) مرضاً وراثيّاً يحدث بسبب وجود جينٍ خاطئٍ يُترجم لإعطاء الشكل غير الطبيعيّ من بروتين هنتنغتون (بالإنجليزية: Huntingtin protein)، وينتقل المرض من أحد الأبوين بمجرّد ظهور نسخةٍ واحدةٍ للجين الخاطئ، بمعنى آخر أنّ الجين الخاطئ يُعتبر صفةً سائدةً، ويحدث المرض بسبب تراكم هذا البروتين السامّ في خلايا الدماغ أو الأعصاب مُسبّباً تلفها، ممّا تترتب عليه معاناة الشخص من اختلالاتٍ في الحركة، والتصرّف، والإدراك، ومن الجدير بالذكر أنّ هذا الداء يُلحق الضرر بالخلايا المستهدفة بشكلٍ تدريجيٍّ لتظهر أولى علامات المرض في الفترة العمرية الممتدة بين الثلاثين والخمسين عاماً، وقد يظهر على عمرٍ أقل من عشرين عاماً وعندها يُعرف باسم مرض هنتنغتون اليافعيّ (بالإنجليزية: Juvenile HD)، وغالباً ما تظهر على هذه الفئة العمرية أعراض مختلفة عن تلك التي تظهر على البالغين، بالإضافة إلى أنّ سرعة تدهور المرض تكون أعلى في هذا العمر مما هي عليه في البالغين، ولا يُعدّ داء هنتنغتون قاتلاً بحدّ ذاته ولكنّ المضاعفات المترتبة عليه قد تؤدي إلى الوفاة.^[١][٢]

أعراض مرض هنتنغتون

أعراض مرض هنتنغتون في البالغين

قد تظهر أعراضٌ نفسيةٌ، أو حركيةٌ، أو إدراكية على المصاب بهذا الداء، وتختلف حدة الأعراض من مصابٍ إلى آخر، بالإضافة إلى اختلاف ظهورها من مصابٍ إلى آخر، فقد تظهر بعض الأعراض قبل الأخرى، وقد تكون بعض الأعراض هي الأكثر تأثيراً في حياة المصاب، وفيما يأتي بيان ذلك:^[٢]

• الأعراض النفسية: لا تظهر الأعراض النفسية على المصابين بمرض هنتنغتون كردّ فعلٍ لمعرفة أمر الإصابة بالمرض، وإنّما بسبب التلف اللاحق بالدماغ، وأكثر الاضطرابات النفسية التي تُرافق مرض هنتنغتون ما يأتي:
  • الاكتئاب (بالإنجليزية: Depression): ويُعدّ الاكتئاب أكثر الأعراض النفسية المرافقة لداء هنتنغتون، وتشمل أعراضه:
    • الأرق (بالإنجليزية: Insomnia).
    • التعب، والإعياء العام، وفقدان الطاقة.
    • تكرار التفكير بالموت، والانتحار.
    • الانسحاب الاجتماعيّ (بالإنجليزية: Social withdrawal).
    • كثرة الشعور بالحزن واللامبالاة.
  • الوسواس القهريّ (بالإنجليزية: Obsessive-compulsive disorder): ويُعاني فيه المصاب من مشكلة تكرار الأفكار والتصرفات ذاتها دون الحاجة لذلك.
  • الهوس أو ارتفاع المزاج غير الطبيعيّ (بالإنجليزية: Mania): إذ يُعاني المصاب من فرط تقدير الذات، والانبساط، وزيادة النشاط.
  • الاضطراب الوجداني ثنائي القطب (بالإنجليزية: Bipolar Disease): وفيه يُعاني المصاب من حالاتٍ من الاكتئاب وأخرى من ارتفاع المزاج غير الطبيعيّ.
• الأعراض الإدراكية: وتشمل الاضطرابات الإدراكية (بالإنجليزية: Cognitive disorders) ما يأتي:
  • مواجهة صعوبةٍ في التنظيم والتركيز في أداء المهامّ.
  • الثبات على الآراء والتصرفات وعدم تقبل النقد أو الدعوة للتغيير.
  • فقدان القدرة على السيطرة وخاصةً على المشاعر، مما يترتب عليه الاتصال الجنسي دون تمييز والهياج العاطفيّ.
  • البطء في إيجاد الكلمة ومعالجة الأفكار.
  • صعوبة تعلم المعلومات الجديدة.
• الأعراض الحركية: وتشمل اضطراباتٍ في الحركات الإرادية واللاإرادية، وتُعتبر اضطرابات الحركة الإرادية أكثر تأثيراً في قدرة الشخص على أداء الوظائف، والعمل، واستقلاليته، ومن اضطرابات النشاط الحركيّ عامةً:
  • الرقص (بالإنجليزية: Chorea).
  • مشاكل العضلات مثل خلل التوتر المعروف بالديستونيا (بالإنجليزية: Dystonia).
  • اضطرابات حركة العين والتوازن.
  • صعوبة الكلام والبلع.

أعراض مرض هنتنغتون في اليافعين

تظهر بعض الأعراض في المراحل المبكرة من المرض والمصاب لا يزال يافعاً، ومن هذه الأعراض:^[٢]

• تغيرات في التصرّفات: قد تظهر بعض التغيرات في التصرفات (بالإنجليزية: Behaviors) على المصابين بداء هنتنغتون ومنها:
  • فقدان المهارات الأكاديمية والجسدية المكتسبة.
  • تراجع سريع وملحوظ في الأداء الدراسيّ.
  • مشاكل واضطرابات في التصرفات.
• تغيّرات جسدية: ومن التغيرات الجسدية (بالإنجليزية: Physical Changes) ما يأتي:
  • التشنّجات ونوبات الصرع (بالإنجليزية: Seizures).
  • الارتعاش (بالإنجليزية: Tremor)، وتغير في بعض الحركات البسيطة مثل الكتابة باليد.
  • تصلب وانقباض العضلات، ممّا يؤثر في الاتزان.

علاج مرض هنتنغتون

على الرغم من أنّ مرض هنتنغتون داء لا يمكن علاجه، ولا يمكن منع أو حتى إبطاء تطوّره إلا أنه يُنصح بممارسة التمارين الرياضية بانتظام لما لها من تأثيرٍ في تحسين الأداء الجسديّ والعقليّ، وهناك بعض الأدوية التي تُساعد على تخفيف بعض الأعراض التي يُعاني منها المصابون، ومن هذه الأدوية ما يأتي:^[٣]

• مضادّات الاكتئاب: يمكن لمضادّات الاكتئاب (بالإنجليزية: Antidepressants) أن تُحسّن من تغيرات المزاج، وهناك مجموعات عديدة تُصنّف كمضادّات للاكتئاب، ومنها مثبطات استرداد السيروتونين الاختيارية (بالإنجليزية: SSRI antidepressants)، ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات (بالإنجليزية: Tricyclic antidepressant)، بالإضافة إلى الميرتازابين (بالإنجليزية: Mirtazapine)، وفنلافاكسين (بالإنجليزية: Venlafaxine)، وغيرها. ومن الآثار الجانبية لمضادات الاكتئاب عامةً التعرّق، والأرق، والإمساك.
• مثبتات المزاج النفسيّ: من مثبتات المزاج النفسيّ (بالإنجليزية: Mood Stabilizers) دواء كاربامازيبين (بالإنجليزية: Carbamazepine)، ويجب إعطاء هذا الدواء بجرعاتٍ تدريجيّة ومراقبة الآثار الجانبية التي قد تترتب على استخدامه، ومن مثبتات المزاج النفسي كذلك كلٌّ من اللاموتريجين (بالإنجليزية: Lamotrigine) وفالبروات الصوديوم (بالإنجليزية: Sodium Valproate).
• الأدوية المثبطة للحركات اللاإرادية: ومنها ما يأتي:
  • مضادات الذهان (بالإنجليزية: Antipsychotics): لا يقتصر عمل هذه المجموعة الدوائية على السيطرة على الحركات اللاإرادية للمصاب، وإنّما يمكنها أن تخفف الوهم والهياج أو العنف الذي يُعاني منه المصاب، وتُعدّ مضادات الذهان المجموعة الدوائية المفضلة في بريطانيا للسيطرة على الحركات اللاإرادية، ولكن يجدر التنبيه إلى ضرورة البدء بأقل جرعة ممكنة لما قد يترتب عليها من آثار جانبية خطيرة، ومن هذه الآثار التيبّس والتصلب، وبطء الحركة، والنعاس، والارتعاش.
  • التيترابينازين (بالإنجليزية: Tetrabenazine): وتعمل هذه المجموعة الدوائية على تقليل كمية الدوبامين (بالإنجليزية: Dopamine) الواصلة لبعض خلايا الدماغ العصبيّة.
  • البنزوديازيبينات (بالإنجليزية: Benzodiazepines) واختصاراً BZD، ومن أمثلتها دواء كلونازيبام (بالإنجليزية: Clonazepam) وديازيبام (بالإنجليزية: Diazepam).

المراجع

1. ↑ “What you need to know about Huntington’s disease”, www.medicalnewstoday.com, Retrieved December 15, 2017. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت} “Huntington’s disease”, www.mayoclinic.org, Retrieved December 15, 2017. Edited.
3. ↑ “Huntington’s disease”, www.nhs.uk, Retrieved December 15, 2017. Edited.