جديد أمراض الدم الوراثية

فقر الدم المنجلي

يظهر فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle cell anemia) نتيجة وجود طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع الهيموغلوبين الصحي القادر على تزويد الجسم بالأكسجين، ويتم تناقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال عن طريق النمط الوراثي الجسدي المتنحي (بالإنجليزية: Autosomal recessive inheritance)، أي أنّ كلا الوالدين يمتلكان هذا الجين، وينقلانه لأولادهما، وقد تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة لفقر الدم المنجلي من حالة لأخرى، ويمكن بيانها كالآتي:^[١]

• الإصابة بفقر الدم، وقد ينتج عنه الشعور بالتعب العام والإعياء
• الشعور بالألم في الصدر، والبطن، والمفاصل، والعظام.
• الإصابة بالعدوى المتكررة؛ خاصةً في الطحال.
• مشاكل في الرؤية
• تورّم اليدين والقدمين
• تأخر النمو عند الأطفال، وتأخّر عملية البلوغ عند المراهقين.

الثلاسيميا

تُعرف الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية التي تتمثل بتصنيع الجسم كريات الدم الحمراء بأعداد قليلة، وبأحجام صغيرة، وبكميات قليلة من الهيموغلوبين، وتكمن الطفرة في الجينات المسؤولة عن تصنيع السلاسل المكونة لهيموغلوبين الدم وهما؛ ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin)، وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin)، وتتراوح حدة الإصابة بين الخفيفة إلى الشديدة اعتماداً على عدد الجينات المصابة بالطفرة من كل نوع، فتظهر الأعراض العامة بعد ستة شهور من العمر، ونذكر منها:^[٢]

• شحوب الجلد واليرقان.
• تسارع ضربات القلب.
• الشعور بالإعياء والدوخة.
• تأخر النمو.
• برودة الأطراف.
• تشوه في العظام بسبب محاولة الجسم إنتاج المزيد من نخاع العظم.

التفول

يُعد التفوّل (بالإنجليزية: G6PD deficiency) من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهو أكثر انتشاراً بين الذكور الذين تكفيهم نسخة واحدة من هذه الطفرة للإصابة بالتفول، مما يؤدي إلى إنتاج كميات غير كافية من الإنزيم المعروف اختصاراً (G6PD) والمسؤول عن المحافظة على صحة وظائف خلايا الدم الحمراء وفترة حياتها الطبيعية، فعند نقص هذا الإنزيم تتحلل خلايا الدم الحمراء مؤديةً إلى فقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic anemia) والذي يحدث عند تناول المُصاب الفول وبعض أنواع البقوليات، وكذلك إصابته بالعدوى، أو تناول أدوية معيّنة كالأسبرين وغيره.^[٣]

الهيموفيليا

تُعرف الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia)، بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية المؤدية إلى النزيف التلقائي وعدم تكون خثرات الدم نتيجة نقصان عاملي التخثُّر الثامن أو التاسع، ومن الجدير بالذكر أنّ الهيموفيليا من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهذا المرض شائع بين الذكور كذلك، ومن أبرز الأعراض المصاحبة له:^[٤]

• ظهور دم في البول أو البراز.
• الرعاف المتكرر الذي يصعب إيقافه.
• نزيف داخل المفاصل وتورُّمها، والشعور بالألم.
• نزيف في رأس الطفل بعد الولادة المتعسرة.
• نزيف في الفم واللثة أو بعد اقتلاع السن والذي يصعب إيقافه.
• نزيف بعد الحصول على حقنةٍ ما كالمطعوم.
• ظهور كدمات إثر نزيفٍ تحت الجلد، أو العضلات والأنسجة، وتكوّن ورم دموي (بالإنجليزية: Hematoma).

أمراض أُخرى

تتعدد أمراض الدم الوراثية الأُخرى ونعدد منها الآتي:

• مرض فون ويل براند (بالإنجليزية: Von Willebrand Disease).^[٥]
• فقر الدم الاتنسجي الوراثي (بالإنجليزية: Inherited aplastic anemia)، ومن أبرز حالاته الوراثية:^[٦]
  • فقر دم فانكوني (بالإنجليزية: Fanconi anemia).
  • فقر دم دياموند-بلاكفان (بالإنجليزية: Diamond-Blackfan anemia).
  • خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita).
  • متلازمة شواخمان دايموند (بالإنجليزية: Shwachman-Diamond syndrome).
• كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis).^[٧]
• فرط الخثورية الوراثي (بالإنجليزية: Inherited thrombophelia)، ومن أشهر حالاته هي العامل الخامس لايدن (بالإنجليزية: Factor V Leiden).^[٨]

المراجع

1. ↑ “Sickle cell anemia”, www.mayoclinic.org/, Retrieved 24-3-2019. Edited.
2. ↑ Christian Nordqvist (10-1-2018), “Everything you need to know about thalassemia”، www.medicalnewstoday.com, Retrieved 24-3-2019. Edited.
3. ↑ Jaime Herndon (3-12-2018), “G6PD Deficiency”، www.healthline.com, Retrieved 24-3-2019. Edited.
4. ↑ “What is Hemophilia?”, www.cdc.gov, Retrieved 24-3-2019. Edited.
5. ↑ “Von Willebrand Disease”, www.hemophilia.org, Retrieved 24-3-2019. Edited.
6. ↑ “Aplastic Anemia”, www.aamds.org, Retrieved 24-3-2019. Edited.
7. ↑ “Hereditary spherocytosis”, rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 24-3-2019. Edited.
8. ↑ Elizabeth Varga, ” THE GENETICS OF THROMBOPHILIA”، www.stoptheclot.org, Retrieved 24-3-2019. Edited.